导语
Introduction
超声大排畸是指利用超声波排查胎儿重大畸形的一种无创性检查方法，是中孕期胎儿系统性超声筛查的俗称，最佳的检查时间是孕22-26周，此阶段胎儿的大部分器官结构已经发育，胎儿
超声大排畸是指利用超声波排查胎儿重大畸形的一种无创性检查方法，是中孕期胎儿系统性超声筛查的俗称，最佳的检查时间是孕22-26周，此阶段胎儿的大部分器官结构已经发育，胎儿大小适中，宫腔空间相对较大，超声显影较清晰，有利于对胎儿进行较详细全面的超声检查。
大排畸主要检查宝宝在子宫内发育情况是否符合孕周，可发现宝宝脏器重大的畸形以及羊水胎盘等情况。按照国家卫生和计划生育委员会（原卫生部）《产前诊断技术管理办法》规定，筛查的六大类畸形为：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。此外，还可以排查例如脑积水、严重唇裂、一些先天性心脏病、水肿胎等胎儿畸形。
但是超声检查是一种间接检查方法，受孕妇腹壁厚度、羊水量和胎儿体位等多因素影响，诊断符合率不可能达到100%。对有些先天性心脏病、单纯腭裂、手指或脚趾异常、外耳异常等检查能力不足，对功能性异常比如智力、视力、听力、吞咽功能等等无法查出，也就是说大排畸并不能完全将所有的胎儿畸形都检查出来。
